¿Qué es una hernia diafragmática?
La hernia diafragmática es un defecto congénito, una anomalía que aparece antes del nacimiento cuando el feto se está formando en el útero de la madre. Consiste en un orificio en el diafragma (el músculo que separa la cavidad torácica de la cavidad abdominal). En este tipo de defecto congénito, algunos de los órganos que normalmente se encuentran en el abdomen se desplazan hacia la cavidad torácica a través de este orificio anormal.  Existen dos tipos de hernia diafragmática:

La hernia de Bochdalek  Este tipo de hernia consiste en un orificio sobre el lado izquierdo del diafragma. Generalmente, el estómago y los intestinos se desplazan y ascienden hacia la cavidad torácica.

La hernia de Morgagni  Este tipo de hernia consiste, en cambio, en un orificio retroesternal sobre el lado derecho del diafragma. Generalmente, los intestinos se desplazan y ascienden hacia la cavidad torácica.

¿Cuáles son las causas de una hernia diafragmática?  A medida que el feto crece en el útero de la madre antes del nacimiento, los diversos órganos y aparatos del cuerpo se desarrollan y maduran. El diafragma se forma entre la 7ª y la 10ª semana de gestación. Durante este período, también se desarrollan el esófago (el conducto que conecta la garganta con el estómago), el estómago y los intestinos.
En la hernia de Bochdalek, es posible que el diafragma no se desarrolle correctamente o que el intestino quede atrapado en la cavidad torácica cuando se forma el diafragma. En la hernia de Morgagni, no se desarrolla correctamente el tendón que debería hacerlo en la mitad del diafragma. En ambos casos, no se produce un desarrollo normal del diafragma y del tracto digestivo.
La hernia diafragmática es un trastorno multifactorial, es decir, que depende de «muchos factores», tanto genéticos como ambientales. Se cree que varios genes de ambos padres, así como una gran cantidad de factores ambientales que los científicos aún no comprenden por completo, contribuyen a la hernia diafragmática.
En aquellos casos en que la hernia difragmática es el único problema del bebé, la probabilidad de que la hernia diafragmática se repita en un embarazo posterior es del dos por ciento, o 2 cada 100. Esto significa que existe un 98 por ciento de probabilidades de que el trastorno no se reitere en un embarazo futuro.

¿Con qué frecuencia se presenta la hernia diafragmática?

• La hernia de Bochdalek:  representa aproximadamente el 90 por ciento de todos los casos.  se produce en uno de cada 2.200 a 5.000 nacimientos de bebés vivos.
• La hernia de Morgagni representa el dos por ciento de la totalidad de los casos.

¿Quiénes corren riesgo de desarrollar una hernia diafragmática?
Los padres que hayan tenido un niño con una hernia diafragmática aislada corren mayor riesgo de tener otro niño con el mismo problema. La probabilidad es del 2 por ciento, o dos cada 100.  La hernia de Morgagni es más común en las niñas que en los niños, mientras que la hernia de Bochdalek se presenta con una frecuencia levemente mayor en los niños.  Los bebés que tienen una hernia diafragmática de tipo Bochdalek corren mayor riesgo de sufrir otro defecto congénito.

• Casi el veinte por ciento padece un defecto cardíaco congénito.
• Entre un 5 y un 16 por ciento presenta una anomalía cromosómica.

¿Por qué es la hernia diafragmática una preocupación?  Los pulmones se desarrollan al mismo tiempo que el diafragma y el aparato digestivo. La hernia diafragmática permite que los órganos del abdomen se desplacen hacia la cavidad torácica en lugar de permanecer en el abdomen durante el desarrollo. Debido a que el corazón, los órganos del abdomen y los pulmones ocupan espacio en la cavidad torácica, estos últimos no tienen espacio para desarrollarse correctamente. Este subdesarrollo de los pulmones se denomina hipoplasia pulmonar.  La hernia diafragmática es una enfermedad que pone en peligro la vida. Cuando los pulmones no se desarrollan correctamente durante la gestación, el bebé puede tener dificultades para respirar después del nacimiento. Los pulmones sanos tienen millones de pequeños sacos de aire (los alvéolos), que se asemejan a globos llenos de aire. Con la hipoplasia pulmonar:

• La cantidad de sacos de aire es menor que la normal.
• Los sacos de aire presentes sólo pueden llenarse de aire parcialmente.
• Los sacos de aire se desinflan fácilmente debido a la carencia de un líquido lubricante llamado surfactante.

Cuando el bebé presenta estos trastornos, no puede inspirar el oxígeno suficiente para mantenerse saludable.  Es posible que los intestinos tampoco se desarrollen correctamente, especialmente si no reciben suficiente irrigación sanguínea durante este proceso. El intestino necesita abundante irrigación sanguínea para desarrollarse correctamente y para estar sano y funcionar de manera adecuada.

¿Cuáles son los síntomas de la hernia diafragmática?
Los síntomas de una hernia diafragmática de Bochdalek a menudo se observan poco después de que el bebé nace. A continuación se enumeran los síntomas más comunes de una hernia diafragmática de Bochdalek. Sin embargo, cada niño puede experimentarlos de una forma diferente. Los síntomas pueden incluir:

• Dificultad para respirar.
• Respiración rápida.
• Frecuencia cardíaca rápida.
• Cianosis (color azulado en la piel).
• Desarrollo anormal del tórax, con un lado de mayor tamaño que el otro.
• Abdomen de aspecto hundido (cóncavo).

Un bebé que nace con una hernia de Morgagni puede presentar síntomas o no.  Los síntomas de una hernia diafragmática pueden parecerse a los de otros trastornos o problemas médicos. Siempre consulte al médico de su bebé para obtener un diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica la hernia diafragmática?
Antes del nacimiento la ecografía fetal puede diagnosticar la presencia de la Hernia Diafragmática, lo que que permitiría que en coordinación con el equipo de neonatólogos se realice una adecuada reanimación al momento del parto o cesárea.    Después del nacimiento, el médico de su hijo llevará a cabo un examen físico. Se tomará una radiografía de tórax para detectar anomalías en los pulmones, el diafragma y el intestino. Con frecuencia, también se efectúa un análisis de sangre, denominado gasometría arterial, para evaluar la capacidad del bebé para respirar.  Otras pruebas que pueden efectuarse incluyen las siguientes:

• Análisis de cromosomas en sangre (para determinar si existe un problema genético).
• Ecografía cardíaca (ecocardiograma).Tratamiento para una hernia diafragmática:
  El tratamiento específico será determinado por el médico de su hijo basándose en lo siguiente:
• Cuándo se diagnosticó el problema (durante la gestación o después del nacimiento).
• El estado general de salud del bebé y sus antecedentes médicos.
• La gravedad del problema.
• La tolerancia de su bebé a determinados medicamentos, procedimientos o terapias.
• Su opinión o preferencia.

El tratamiento puede incluir:

• Cuidados intensivos neonatales:
  La hernia diafragmática es una enfermedad que pone en peligro la vida del bebé y requiere atención en una unidad de cuidados intensivos neonatales (UCIN). Los bebés que padecen este trastorno a menudo son incapaces de respirar de manera efectiva por sí mismos debido a que sus pulmones están subdesarrollados. La mayoría de los bebés deberá ser conectado a un respirador mecánico para recibir asistencia respiratoria. En algunos casos se requiere una maquina especial que se llama Ventilador de Alta Frecuencia Oscilatoria (VAFO).
• ECMO
  Algunos bebés que sufren problemas graves quizás requieran el uso transitorio de un sistema de circulación extracorpórea llamado oxigenador por membrana extracorpórea (su sigla en inglés es ECMO). El ECMO reemplaza la función del corazón y los pulmones: aporta oxígeno al torrente sanguíneo y bombea la sangre al cuerpo. Este sistema puede utilizarse transitoriamente mientras el bebé se estabiliza y mejora.

• cirugía
  Cuando el trastorno ha mejorado, la hernia diafragmática se repara mediante una operación. Se desplazan el estómago, los intestinos y los demás órganos abdominales desde la cavidad torácica hacia la cavidad abdominal, y se repara el orificio del diafragma.  Muchos bebés deberán permanecer en la UCIN durante un tiempo después de la cirugía. Aunque sus órganos abdominales se encuentren ahora en el lugar correcto, sus pulmones permanecen aún subdesarrollados. Frecuentemente, el bebé necesitará asistencia respiratoria durante un período posterior a la operación. Aun cuando ya no requiera la ayuda del respirador artificial, es posible que todavía necesite oxígeno y medicamentos que lo ayuden a respirar durante algunas semanas, meses o años.

¿Pueden presentarse problemas en el futuro?
Los bebés que nacen con hernia diafragmática pueden tener problemas crónicos y a menudo necesitan un seguimiento periódico después de ser dados de alta del hospital.  Muchos padecerán una enfermedad pulmonar crónica y es posible que requieran oxígeno o medicamentos que los ayuden a respirar durante algunas semanas, meses o años.  Muchos tendrán reflujo gastroesofágico. El ácido y los líquidos del estómago ascienden al esófago (el conducto que conecta la garganta con el estómago) y pueden causar pirosis, vómitos, trastornos alimenticios o problemas pulmonares. El reflujo gastroesofágico a menudo se puede controlar con medicamentos que prescribe el médico de su hijo.  Algunos bebés tendrán dificultades para crecer, Este trastorno también es conocido como dificultad de desarrollo. Los niños que sufren problemas pulmonares más serios tienen más probabilidades de presentar problemas de crecimiento. Debido a la enfermedad, a menudo requieren más calorías que un bebé normal para crecer y estar más saludables. El reflujo gastroesofágico también puede causar problemas de alimentación, que impiden que el niño ingiera lo necesario para crecer.  Algunos pueden sufrir problemas de desarrollo. Es posible que no puedan rodar, sentarse, gatear, pararse o caminar al mismo tiempo que lo hacen los bebés sanos. La fisioterapia, la terapia del habla y la terapia ocupacional suelen ser de ayuda para que estos bebés adquieran fuerza muscular y coordinación.  Algunos bebés pueden presentar algún grado de pérdida de la audición. Para comprobar esto, se debe efectuar un examen auditivo antes del alta del hospital.