¿Qué es un onfalocele?
Un onfalocele es un defecto congénito, una anomalía que aparece antes del nacimiento a medida que el feto se está formando en el útero de la madre. Algunos de los órganos abdominales sobresalen a través de un orificio en los músculos abdominales en la zona del cordón umbilical. Una membrana translúcida recubre los órganos que sobresalen.  El onfalocele puede ser pequeño, con sólo una porción intestinal sobresaliendo de la cavidad abdominal o bien, grande, con la mayoría de los órganos abdominales (incluyendo el intestino, el hígado y el bazo) fuera de la cavidad abdominal. Además, es posible que la propia cavidad abdominal sea pequeña debido al subdesarrollo gestacional.

¿Cuáles son las causas de un onfalocele?
A medida que el feto crece en el útero de la madre antes del nacimiento, los diversos aparatos orgánicos se desarrollan y maduran. Entre la 6ª y la 10ª semana de gestación, los intestinos se proyectan dentro del cordón umbilical a medida que crecen. Antes de la 11ª semana de gestación, los intestinos deben volver al abdomen. Cuando el feto está creciendo y desarrollándose durante el embarazo, se produce una pequeña abertura en los músculos abdominales, que permite que el cordón umbilical la atraviese, conectando a la madre con el bebé. A medida que el feto madura, los músculos abdominales deben unirse en el medio y crecer juntos, cerrando dicha abertura. Un onfalocele se produce cuando los órganos abdominales no vuelven a la cavidad abdominal como deberían hacerlo.  Las causas del onfalocele se desconocen. Los pasos que generalmente ocurren durante el desarrollo de los órganos y los músculos abdominales simplemente no se llevan a cabo correctamente. Nada que la madre haya hecho durante la gestación causa este trastorno.

¿Quiénes corren riesgo de desarrollar un onfalocele?
Cuando el onfalocele se presenta aislado (sin ningún otro defecto congénito), el riesgo de que vuelva a producirse en un embarazo futuro es de uno en 100. Hay algunas familias a las que se les determinó un onfalocele hereditario como una condición autosómica dominante o un rasgo recesivo ligado al X. En dichos casos, las posibilidades de recurrencia son mayores.  Muchos bebés que nacen con un onfalocele también padecen otras anomalías. La posibilidad de recurrencia depende del trastorno principal:  El treinta por ciento tiene una anomalía cromosómica (genética), mayormente una Trisomía 13, Trisomía 18, Trisomía 21, síndrome de Turner o una triploidía.  Algunos bebés con onfalocele padecen un síndrome conocido como síndrome de Beckwith-Wiedemann.  Más de dos tercios de los bebés con onfalocele presentan anomalías en otros órganos o partes del cuerpo, mayormente en la columna vertebral, el aparato digestivo, el corazón, el aparato urinario y las extremidades.

¿Con qué frecuencia ocurre un onfalocele?
Un onfalocele de tipo «pequeño» (con sólo una pequeña porción del intestino que sobresale del abdomen) se presenta en uno de cada 5000 nacidos vivos.  Un onfalocele de tipo «grande» (con intestinos, hígado y demás órganos que sobresalen del abdomen) se presenta en uno de cada 10.000 nacidos vivos.  El onfalocele se presenta relativamente con la misma frecuencia en niños que en niñas.

¿Por qué es una preocupación un onfalocele?
Debido a que algunos o todos los órganos abdominales se encuentran fuera del cuerpo, la infección es una preocupación, especialmente si la membrana protectora que circunda a los órganos se quiebra. Además, un órgano puede perder la irrigación sanguínea si se comprime o se dobla. Una pérdida de flujo sanguíneo puede dañar al órgano afectado.

¿Cómo se diagnostica un onfalocele?
El onfalocele se suele detectar con una ecografía fetal en el segundo y tercer trimestres de gestación. También puede realizarse un electrocardiograma fetal (ecografía del corazón) para verificar la existencia de anomalías cardíacas antes del nacimiento del bebé.  Después del nacimiento, el médico puede detectar el onfalocele durante el examen físico. También se puede realizar una radiografía (examen de diagnóstico que utiliza energía electromagnética invisible para obtener imágenes de los tejidos internos, huesos y órganos en una placa) después del nacimiento para evaluar las anomalías de otros órganos o partes del cuerpo.

Tratamiento de un onfalocele:
El tratamiento específico de un onfalocele será determinado por el médico de su hijo basándose en lo siguiente:

• La edad gestacional de su bebé, su estado general de salud y antecedentes médicos.
• Qué tan avanzado está el trastorno.
• La tolerancia del bebé a ciertos medicamentos, procedimientos o terapias.
• Las expectativas para la evolución del trastorno.
• Su opinión y preferencia.

En caso de un onfalocele «pequeño» (sólo una porción del intestino sobresale de la cavidad abdominal), se realiza una intervención quirúrgica al poco tiempo del nacimiento para volver a colocar los órganos dentro del abdomen y cerrar el orificio de la pared abdominal.  En caso de un onfalocele «grande» (la mayoría de los órganos, incluyendo el intestino, el hígado y el bazo sobresalen de la cavidad abdominal), la reparación se realiza en «etapas» y puede incluir lo siguiente:

• Inicialmente, los órganos abdominales se cubren con una lámina estéril de protección.
• Dado que el abdomen puede ser pequeño y subdesarrollado, es posible que no tenga la capacidad suficiente para que se coloquen todos los órganos de una sola vez. Por consiguiente, los órganos expuestos se colocan en el interior del abdomen gradualmente durante varios días o semanas.
• La pared abdominal se cierra quirúrgicamente cuando todos los órganos se hayan dispuesto dentro de la cavidad abdominal.  Dado que la cavidad abdominal puede ser pequeña y subdesarrollada y los órganos pueden estar tumefactos, es posible que un bebé con onfalocele tenga dificultad para respirar a medida que los órganos se introducen en el abdomen. Es posible que el bebé necesite un equipo para respirar llamada respirador mecánico mientras disminuye la tumefacción y aumenta el tamaño de la cavidad abdominal.

¿Cuáles son las perspectivas a largo plazo para un niño que tiene un onfalocele?
Los problemas en el futuro dependen de:

• El tamaño del onfalocele.
• La pérdida del flujo sanguíneo en la porción del intestino u otros órganos.
• El alcance de otras anomalías.

Los bebés que sufrieron daños en los intestinos u otros órganos abdominales pueden experimentar problemas a largo plazo con la digestión, la eliminación e infecciones